Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Amerykańska kopia wzorca kilograma© US NIST

Powstaje nowy wzorzec kilograma

18 czerwca 2007, 12:57

Od kiedy okazało się, że stworzony z platyny i irydu w 1889 roku wzór kilograma ulega powolnemu niszczeniu, uczeni postanowili opracować nowy, odporny na czynniki zewnętrzne wzorzec. Austarlijscy naukowcy właśnie tworzą taki wzorzec z kryształu krzemu-28 wyhodowanego przez zespół rosyjskich i niemieckich akademików.


Limfocyty kontra limfocyty

3 lutego 2014, 13:35

Z najnowszego numeru Nature Medicine dowiadujemy się, że układ odpornościowy codziennie zwalcza zmutowane komórki, które mogą zmienić się w komórki nowotworowe. Uczeni z australijskiego Walter and Eliza Hall Instiute odkryli, że każdego dnia system obrony naszego organizmu eliminuje nieprawidłowe limfocyty B, zanim jeszcze zmienią się w chłoniaki nieziarnicze


Samochód z kokosa

8 stycznia 2009, 12:36

Naukowcy z Baylor University od dawna zajmują się opracowywaniem sposobów wykorzystania włókien z orzechów kokosowych (kojry). Teraz obmyślili technikę wytwarzania z nich części samochodowych.


Szczepienie przeciw rotawirusom może chronić przed cukrzycą typu 1.

23 stycznia 2019, 12:43

Spadek liczby australijskich dzieci, u których diagnozuje się cukrzycę typu 1., może się wiązać z wprowadzeniem rutynowych szczepień niemowląt przeciwko rotawirusom.


Mona Lisa

Mona Lisa jak dymem malowana

31 października 2010, 11:53

Wydawałoby się, że Mona Lisa - najbardziej chyba znany obraz na świecie - jest już przebadana pod każdym możliwym względem. Okazuje się, że jednak wcale nie, do odkrycia pozostało całkiem sporo, na przykład: jak uzyskano cienie, na których nie znać śladów pędzla?


Komputer XO-1© OLPC

Intel dołącza do OLPC

16 lipca 2007, 09:45

Po latach sporów Intel i Nicholas Negroponte, twórca projektu taniego laptopa (OLPC), połączyli siły. Intel został 11., obok Google’a, eBaya czy AMD, członkiem zarządu programu One Laptop Per Child.


Bezdech senny wiąże się z podwyższonym poziomem glukozy

4 kwietnia 2014, 08:46

Bezdech senny wiąże się z podwyższonym poziomem cukru (większą średnią glikemią), co sugeruje, że przypadłość ta nasila ryzyko chorób sercowo-naczyniowych i zgonu.


Pneumatyka kontra niespokojne nogi

16 stycznia 2009, 10:44

Badacze z Walter Reed Army Medical Centre w Waszyngtonie opracowali i wypróbowali nową niefarmakologiczną metodę leczenia zespołu niespokojnych nóg (ang. restless legs syndrome, RLS). Wykorzystali pneumatyczne urządzenie generujące przerywany ucisk.


Kuba Rozpruwacz był Polakiem?

20 marca 2019, 05:50

Eksperci medycyny sądowej twierdzą, że poznali tożsamość Kuby Rozpruwacza, seryjnego mordercy, który przed 140 laty terroryzował Londyn. Zbadane dowody wskazują, że mordercą prostytutek był Aaron Kośmiński, 23-letni fryzjer z Polski. Policja podejrzewała go już w chwili prowadzenia śledztwa, jednak niczego mu nie udowodniono.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy